CARTERA GENERAL DE PROYECTOS

 

Los Proyectos que se incorporan a UPA! se enfocan a dar atención a todas las etapas que encierra el Ciclo Duchenne/Becker, desde la detección de los primeros síntomas en casa, lo que conduce a un diagnóstico clínico, el registro del paciente, la confirmación del  diagnóstico del paciente y las portadoras en riesgo, seguido  de la atención médica, indicaciones del tratamiento, cuidados y consejo genético, bajo los lineamientos y recomendaciones mundiales que brinden las mejores opciones, en Centros y Clínicas de Excelencia como elementos del primer gran ciclo.

 

Enseguida y de manera continua asegurar el tratamiento y manejo cotidiano por profesionales de la salud y cuidados en casa brindando la mejor calidad de vida posible.

 

CICLO DUCHENNE/BECKER

CARTERA GENERAL DE PROYECTOS

 

ÁREA MÉDICA e INVESTIGACIÓN                                       
Diagnóstico, Investigación y Tratamientos

 

1. Registro Duchenne/Becker México .                                               

Registro Duchene/Becker México tiene como objetivo registrar a todas las personas que padecen Distrofia Muscular Duchenne/Becker en la República Mexicana, en una base de datos segura, confiable y legalmente protegida, con el propósito de brindar información a los pacientes sobre tratamientos, investigación, estudios clínicos y a los investigadores y médicos una herramienta para la orientación y planificación de sus programas de investigación.

 

2. Diagnóstico Molecular de pacientes Duchenne/Becker

Fase I  Identificar la mutación específica de gen de la distrofina de los niños y jóvenes mexicanos con Duchenne.

3. Identificación y Diagnóstico Molecular de portadoras Duchenne/Becker

 

Fase II  Identificar las mujeres portadoras mediante estudio genético de las madres con niños afectados con Duchenne.

4. Creación de la Clínica UPA! Duchenne en la cuál se brinde tratamiento integral en varias especialidades bajo los estándares mundiales.

 

5. Tamiz Neonatal

Integrar la prueba de CPK en el tamiz neonatal para detectar los niños en riesgo y proceder al diagnóstico molecular.

6. Regulaciones de Salud para Oligonucleótidos Antisentido (Morfolinos)

 

Gestionar ante las autoridades del Sector Salud la revisión de las regulaciones en materia de Investigación en Duchenne, de los oligonucleótidos antisentido morfolinos.