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¿Qué son las distrofias musculares Duchenne y Becker?

Las distrofias musculares son desórdenes genéticos que se caracterizan por el deterioro y debilidad progresivos de los músculos, que inician con cambios microscópicos en los músculos. A medida que los músculos se degeneran a través del tiempo, la fuerza muscular de la persona disminuye.


La distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en la década de 1860. La distrofia muscular de Becker (BMD) lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, quien describió primero esta variante de DMD en la década de 1950.
En la DMD, los niños varones empiezan a mostrar signos de debilidad muscular ya a los 3 años de edad. La enfermedad debilita gradualmente los músculos voluntarios o esqueléticos, es decir, los músculos de los brazos, piernas y del tronco. A principios de la adolescencia o antes, los músculos respiratorios y del corazón de los niños varones pueden verse afectados también.
La BMD es una versión mucho menos severa de la DMD. Su inicio ocurre generalmente en la adolescencia o edad adulta joven y el curso es más lento y mucho menos predecible que el de la DMD. (Aunque la DMD y la BMD afectan casi exclusivamente a varones, en algunos casos pueden afectar a personas de sexo femenino.

En las etapas tempranas, las distrofias musculares de Duchenne y de Becker afectan los músculos pectorales (que mueven a los hombros hacia atrás), los del tronco y la parte superior e inferior de las piernas. Estas debilidades hacen que sea difícil incorporarse, subir escaleras y mantener el equilibrio

 

¿QUÉ OCASIONA LAS DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE Y DE BECKER?

Hasta la década de 1980, se sabía poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, los investigadores de la MDA identificaron un gene que, al estar defectuoso – un problema conocido como mutación – ocasiona la DMD. En 1987, se identificó la proteína asociada a este gene y se la denominó distrofina.

Los genes contienen códigos o recetas para proteínas que son componentes biológicos muy importantes en todas las formas de vida.

La DMD ocurre cuando un gene en particular en el cromosoma X no produce la proteína distrofina. La BMD ocurre debido a mutaciones diferentes en el mismo gene. Las personas con BMD tienen un poco de distrofina, pero no es suficiente o es de mala calidad. El tener un poco de distrofina evita que los músculos de las personas con distrofia de Becker se deterioren tanto o tan rápidamente como los de las personas con Duchenne.

Sea dicho de paso, comer o no comer alimentos con proteína no puede reemplazar la distrofina que se ha perdido.

Para más información acerca de la forma en que las mutaciones de los genes causan distrofias de Duchenne y de Becker,

muscle fiber diagram

Los músculos se componen de haces de fibras (células). Un grupo de proteínas interdependientes a lo largo de la membrana que rodea cada fibra ayuda a mantener a las células musculares funcionando adecuadamente. Cuando falta una de estas proteínas, la distrofina, el resultado es la distrofia muscular de Duchenne; si la distrofina es insuficiente o inadecuada, el resultado es la distrofia muscular de Becker.

 

 
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