ETAPAS DE LA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

No obstante la progresión y severidad de cada caso es diferente, hay cuatro etapas generalmente identificadas de Duchenne.  Considere que las edades que se atribuyen a cada etapa son aproximadas y pueden variar de caso a caso.

El deterioro físico en Duchenne es primeramente aparente cuando los niños son muy pequeños.  La debilidad es más obvia en los músculos largos (como en las piernas), y con el tiempo progresa hacia los músculos pequeños (como las manos).

ETAPA TEMPRANA (a partir del diagnóstico a los 7 años)

Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad.   Muchas veces se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar.  Retraso en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad. 
Físicamente, el niño en general se moverá más lentamente o con mayor dificultad que otros niños de su edad.  Puede parecer torpe y caerse con frecuencia, y tener dificultad para escalar, saltar o correr.
Debido a la debilidad de sus músculos, él se sentirá cansado fácilmente, o tendrá baja energía.  Él pedirá ser cargado con frecuencia, y necesitará el uso de una carreola para distancias largas.  Algunos de sus músculos (en particular sus gemelos o pantorrillas) pueden parecer agrandados o sobre desarrollados.  Esto ocurre porque las células musculares están siendo reemplazadas por tejido fibroso y adiposo.   Este proceso puede provocar que el niño sea  menos flexible y pierda elasticidad en las articulaciones (también conocido como contracturas).
Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede r4esultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne.  En ocasiones un niño puede parecer que mejora, no obstante sus músculos están, en la realidad, deteriorándose.

 

ETAPA de TRANSICIÓN (edades 6 a 9)
Durante este tiempo, un niño con Duchenne tendrá más y más dificultad para caminar en la medida que sus cuadriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen débiles.  Esto le provoca perder equilibrio cuando él cambia de pierna al caminar.   Él puede caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a mantener el equilibrio.
Para poder compensar sus troncos débiles, un niño con Duchenne puede sacar su estómago y aventar sus hombros hacia atrás cuando camina.   Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará su cadera (trasero) en el aire primero y usará sus brazos como soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora y pone de pie (también conocido como maniobra de Gower)
No obstante puede no ser aparente, él puede empezar a presentar problemas de corazón que requieren tratamiento médico (después de todo, el corazón es también un músculo).   La mayoría de los niños en esta edad, tiene pleno uso de sus manos y brazos, pero pueden tener dificultad cargando sus libros y otros materiales escolares (a pesar de utilizar un backpack).
En general, la fatiga es común, y ellos pueden necesitar el uso de una carreola, silla de ruedas ligera o scooter eléctrico para distancias largas.  Algunos niños pueden utilizar una caminadora que los ayude a moverse alrededor del salón de clases.

PÉRDIDA de CAPACIDAD de CAMINAR (edades 10 a 14)
Los años de adolescencia traen una continua progresión de debilidad.   Cerca de los 12 años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular.   Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico.   No sorprende que la fatiga sea muy común.
Debido a que ellos tienen débiles los músculos de la espalda y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis.  La escoliosis, así como los calambres musculares, pueden resultar en cierta incomodidad o malestar físico, en ocasiones.
La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias.  La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantendrán el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar una computadora.

ETAPA JOVEN ADULTO (edades 15+)

Cuando el desorden progresa, las condiciones respiratorias y cardiacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes.  Los síntomas mayores de las complicaciones del corazón y pulmones incluyen respiración corta, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en los pies y parte baja de las piernas.  Las familias pueden optar por tener a un tubo de  traqueotomía que le ayudará a respirar.

Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años.  Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).
Los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecen en sus 20´s o principios de los 30´s debido a este tipo de complicaciones.

Fuente:  Parent Project Muscular Dystrophy de Estados Unidos de Norteamérica.   Material en inglés.    http://www.parentprojectmd.org/site/PageServer?pagename=understanding_stages
Traducido por Dra. Guadalupe Franco (UPA!)

 

Progresión de la enfermedad
Etapa Temprana