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El gen y la proteína distrofina
Las distrofias musculares Duchenne y Becker son causados por una mutación o daño del gen de la distrofina que lleva la información para la síntesis de las diferentes formas de la proteína distrofina.
Con una secuencia de 2, 220,223 bases, es por mucho el gen humano conocido más grande.
De esta secuencia, solamente 11,058 bases, el 0.5 %, constituyen los 79 exones del gen de la distrofina que contienen las instrucciones para especificar la secuencia de los 3,685 aminoácidos de la proteína distrofina “normal” en las células musculares.
Esta figura esquematiza los 79 exones que conforman el gen completo de la distrofina, así como el inicio de los 7 promotores que codifican para las varias isoformas de la distrofina.
Imagen: Kay Davies, 2008
El gen de Duchenne produce un rango de diferentes transcriptos o promotores que contienen las instrucciones para las diferentes isoformas de la distrofina, las cuáles son proteínas que varían en longitud y que contienen diferentes fragmentos de la secuencia de la distrofina básica. Estas isoformas de distrofina a la vez participan en mecanismos fisiológicos particulares del organismo.
La proteína distrofina no sólo está presente en las fibras musculares sino también en otros órganos como el cerebro y la retina de los ojos.
Este es el esquema de una molécula de distrofina básica, la forma genérica encontrada en el músculo.
Imagen: Kay Davies, 2008