Noticia del día 23 de Enero de 2010

Traducido y adaptado por Ricardo Rojas C. para UPA! Cura Duchenne

SOUTH PLAINFIELD, NJ - 19 de enero, 2010 - PTC Therapeutics, Inc. (PTC) anunció hoy el inicio de un ensayo clínico adicional de ataluren (PTC124®) en chicos y hombres jóvenes con mutación sin-sentido en distrofia muscular Duchenne/Becker (nmDBMD) que han perdido permanentemente la capacidad de caminar independientemente. Este ensayo evaluara los mejores métodos para medir habilidades funcionales en pacientes que han perdido la movilidad independiente. Los pacientes con nmDBMD desarrollan una debilidad muscular progresiva que lleva al deterioro de la ambulación, dependencia de silla de ruedas, pérdida progresiva de la fuerza de las extremidades superiores y eventual insuficiencia respiratoria y cardiaca. El estudio, que se espera completar el reclutamiento rápido, está siendo financiado en parte por una subvención de $ 1 millón de dólares de la Asociación de la Distrofia Muscular de EUA, e involucrará cinco centros de la Red de Investigación Clínica de DMD de la MDA y un sitio en el Reino Unido.

"Dado el curso inexorablemente progresivo de la DMDB y su impacto en múltiples sistemas de órganos, creemos que los pacientes podrían beneficiarse de intervenciones terapéuticas en todas las fases de la enfermedad. Este ensayo es un paso importante en la comprensión de mejores métodos para evaluar nuevos tratamientos clínicos para estos chicos y hombres jóvenes ", dijo Langdon Miller, MD, Director Médico de PTC.

"La Asociación de Distrofia Muscular se enorgullece de proporcionar $ 1 millón de dólares en fondos para este innovador estudio en pacientes DMDB que han perdido la habilidad de caminar", dijo Valerie Cwik, MD, Vice Presidenta Ejecutiva – Directora Médica e Investigación, Asociación de Distrofia Muscular. "Este estudio pone de relieve la importancia del esfuerzo de investigación traslacional de la MDA. En abril de 2005, la MDA otorgó una subvención inicial de 1.5 millones dólares a PTC en apoyo del desarrollo clínico temprano del Ataluren en nmDBMD. Ahora tenemos una prueba que proporcionará información valiosa sobre los chicos mayores y los hombres jóvenes con DMDB que ayudara en el diseño de futuros ensayos clínicos ".

Este estudio de un año, Fase 2ª, evaluara la seguridad, actividad farmacodinámica y farmacocinética del Ataluren, un nuevo fármaco en investigación, mientras se evalúa el uso de diversas medidas de resultado de la función física, pulmonar y cardiaca en pacientes con enfermedad avanzada. Aproximadamente 30 pacientes están siendo reclutados en el ensayo en cinco sitios en los Estados Unidos, que son parte de la Red de Investigación de DMD de la MDA, y en un sitio en el Reino Unido. Información adicional sobre este estudio puede encontrarse en http://clinicaltrials.gov.

"Estamos ansiosos de participar en este innovador estudio en pacientes no-ambulatorios con DMD", dijo John W. Day, MD, Ph.D., investigador principal de la Universidad Paul de Minnesota y Centro Sheila Wellstone de Distrofia Muscular. "Esta prueba de precedente de configuración es una extensión importante de los estudios actuales en más jóvenes, niños ambulatorios con DMD, y ayudará a definir métodos de evaluación de función cardiaca, pulmonar y muscular en pacientes con enfermedad más avanzada, como todos nosotros continuamos trabajando para poner fin a estos efectos progresivos y debilitantes de todas las personas afectadas”.

PTC anunció en febrero de 2009 que ha completado un registro dirigido a ensayo clínico en pacientes con mutación sin-sentido en distrofia muscular Duchenne y Becker. El ensayo es un estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para determinar si el Ataluren puede mejorar el caminar, actividad, función y fuerza muscular, y si la droga se les puede administrar durante un largo período de tiempo. Los resultados de este ensayo se espera que estén disponibles en el primer semestre de 2010.

Sobre Distrofia Muscular Duchenne /Becker

La distrofia muscular Duchenne y Becker (DMDB) son trastornos genéticos progresivos, debilitantes y ponen en riesgo la vida, que representan un continuo de una sola enfermedad con la misma causa subyacente. Los pacientes con DMDB no producen niveles adecuados de distrofina, una proteína esencial que es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos y del corazón. La DMD es la más común y más severa forma de distrofia muscular en niños, y aproximadamente a 20,000 niños en todo el mundo nacen cada año con DMD (uno de cada 3,500 niños varones). Los pacientes con DMB suelen experimentar los síntomas iníciales más tarde y tienen una progresión más lenta de la enfermedad. Las mutaciones sin sentido causan alrededor de 10 a 15 por ciento de todos los casos de DMDB, que se traduce en un estimado de 1,900 niños y hombres jóvenes con mutación sin sentido en DMDB en los Estados Unidos. Mayor información sobre DMDB está disponible a través de la Asociación de Distrofia Muscular (www.mda.org),   Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), UPA!  (www.upaduchenne.org )

Sobre Ataluren (PTC124®)

Ataluren es el primer nuevo fármaco en investigación diseñado para restaurar la producción de una proteína funcional en los pacientes con trastornos genéticos debido a una mutación sin sentido. Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que prematuramente detiene la síntesis de una proteína esencial, como la distrofina en el caso de nmDBMD. Ataluren está siendo investigado actualmente para su uso en pacientes con mutación sin sentido en distrofia muscular Duchenne y Becker (nmDBMD), fibrosis quística por mutación sin sentido (nmCF) y hemofilia A y B por mutación sin sentido (nmHA / nmHB). A ataluren se le ha concedido el estatus de medicamento huérfano para el tratamiento de nmDBMD y nmCF por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EUA (FDA) y la Comisión Europea. La FDA también ha otorgado a ataluren designación Subparte E, y Fast Track para el desarrollo acelerado,  evaluación, y comercialización. El desarrollo de ataluren ha sido apoyado por la Oficina de la FDA para el Desarrollo de Medicamentos Huérfanos, Asociación de la Distrofia Muscular, Parent Project Muscular Dystrophy, Fundación de Fibrosis Quística Therapeutics Inc. (la filial sin fines de lucro de la Fundación de Fibrosis Quística), y el Centro Nacional de Recursos de Investigación.

COLABORACIÓN CON GENZYME

PTC Therapeutics tiene una colaboración exclusiva con Genzyme Corporation para el desarrollo y comercialización de ataluren. PTC Therapeutics comercializará ataluren en los Estados Unidos y Canadá, mientras que Genzyme comercializará el producto en otras regiones del mundo.

Sobre la Asociación de Distrofia Muscular

Fundada en 1950, la Asociación de Distrofia Muscular de EUA es la más la grande fuente de financiación no-gubernamental de la nación de investigación de tratamientos y curas para más de 40 enfermedades neuromusculares, incluyendo la distrofia muscular, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), atrofia muscular espinal (SMA), mal de Charcot-Marie -Tooth (CMT), y ataxia de Friedreich (FA).

La primera organización sin fines de lucro en ser reconocida con el Lifetime Achievement Award de la Asociación Médica Americana ( "por contribuciones significativas y duraderas para la salud y bienestar de la humanidad"), la MDA también proporciona servicios de salud sin precedentes a través de su red de más de 200 clínicas afiliadas y hospitales, avocadas a las familias que atiende, e invierte recursos significativos en educar a la comunidad médica y científica, así como el público en general acerca de las enfermedades neuromusculares  que afectan a más de 1 millón de estadounidenses.

Gracias a décadas de generosas contribuciones de personas afectuosas, además de excelente apoyo recibido de patrocinadores locales, regionales y nacionales, la MDA se acredita por su papel en la construcción del campo entero de la investigación de enfermedades neuromusculares, al mismo tiempo cultivar la atención clínica para mejorar significativamente la calidad y duración de la vida de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares.

ACERCA DE PTC Therapeutics

PTC es una compañía biofarmacéutica concentrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización fármacos de pequeñas moléculas administrados de forma oral y que se centran en los procesos de control post-transcripcional. Los procesos de control post-transcripcional regulan la tasa y el tiempo de la producción de proteína y son de importancia principal en la correcta función celular. PTC aborda múltiples indicaciones, incluyendo trastornos genéticos, oncología, y enfermedades contagiosas. Además, PTC ha desarrollado tecnologías patentadas y tiene un amplio conocimiento de los procesos de control post-transcripcional que aplica en descubrimiento de fármacos y son la base para colaboraciones con empresas líderes en biofarmacéutica como Celgene, Genzyme, Gilead, Merck, Pfizer y Roche. Para obtener más información, visite el sitio web de la compañía en www.ptcbio.com.

- Estudio financiado en parte por una subvención de la Asociación de la Distrofia Muscular