INVESTIGACIÓN SOBRE LA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE (DMD)

La Distrofia Muscular Duchenne (DMD) es una enfermedad causada por una mutación o daño genético en el gen de la "distrofina", el cual contiene las instrucciones para la biosíntesis de la proteína también denominada distrofina.

 

Los niños con Distrofia Muscular Duchenne/Becker no tienen o tienen muy poca cantidad distrofina en sus músculos. 

 

La distrofina es esencial para mantener la estructura del tejido muscular, controla el equilibrio de la cantidad de iones calcio en las células musculares y  controla también el equilibrio de sustancias que regulan el crecimiento de los músculos.  

 

La falta de distrofina desencadena una cascada de alteraciones en muchos procesos bioquímicos y fisiológicos en diversas sitemas del organismo. El conjunto de procesos fisiológicos alterados a consecuencia de este padecimiento se conoce con el término fisiopatología de Duchenne. 

 

Desde el descubrimiento del gen Distrofina se han realizado investigaciones para descubrir la fisiopatología involucrada en la DMD, lo que ha dado la base para abrir diferentes avenidas de investigación con el propósito de encontrar el tratamiento y la cura de esta enfermedad.

 

Algunas de ella concentradas en restablecer  la función de la distrofina en el músculo, sea por inducción de la producción de distrofina, o bien sea reemplazando la distrofina por otra proteína de estructura similar que realice la acción fisiológica de la distrofina, si no al 100%, al menos que permita la recuperación parcial de la función del músculo.

Estrategias de investigación - DMD

Las estrategias de investigación actuales sobre la Distrofia Muscular Duchenne pueden definirse por la naturaleza de las técnicas utilizadas y/o el efecto terapéutico que se busca,  podemos resumirlas en las siguientes:

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Terapia Génica:  Restaurar la síntesis de distrofina

1. Reemplazar el gen con la mutación:
2. Corregir genéticamente la mutación: Salto de Exón

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Terapia Celular: Restaurar la síntesis de distrofina

1. Reemplazar las células musculares que contienen el gen dañado

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Enfoque Farmacológico

1. Estabilizar, revertir la patología o bloquear la degeneración muscular
2. Reemplazar la proteína distrofina
3. Incrementar la regeneración muscular

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Cada una de las estrategias mencionadas, a la vez están siendo abordadas por varios grupos de científicos quiénes trabajan en líneas de investigación diversas con un enfoque similar.

• Terapia Génica
• Terapia Celular
• Enfoque Farmacológico