Las pruebas genéticas

¿Qué son las pruebas genéticas?
El término de pruebas genéticas, examen genético, estudio molecular, se utilizan como sinónimo de las pruebas que se realizan en el material genético o ADN que se extrae normalmente de una muestra de sangre de una persona.

En el caso de la distrofia muscular Duchenne o Becker, el estudio genético se utiliza para examinar el gen de la distrofina e identificar si existe un daño o mutación del gen.

El gen de la distrofina contiene las instrucciones para sintetizar la proteína distrofina. Un daño o  mutación en el gen  impide su buen funcionamiento.  Estas mutaciones resultan en la producción de :

• Una proteína anormal o una menor cantidad de proteína (distrofia muscular Becker)
• Nada de proteína o virtualmente nada de proteína (distrofia muscular Duchenne)

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