VALORACION DE LA CREATINA KINASA

La Creatina kinasa (CK) se encuentra normalmente dentro de las células de músculos sanos, pero si los músculos están enfermos o dañados (e.g. en la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, y algunos otros desórdenes tales como polymiositis y otras distrofias), cantidades grandes de CK se filtran hacia la sangre, y ésto puede ser medido. Generalmente, tres muestras de sangre se toman de una persona que pudo ser un portador de Duchenne o distrofia muscular de Becker, durante varias semanas (por su laboratorio o en un hospital) y el nivel de CK se cuantifica y se hace un promedio para dar un resultado. Estas muestras de sangre no se deben tomar inmediatamente después de ejercicio, o después de ninguna forma de lesión, puesto que ésta puede elevar el CK más allá, dando un resultado “falso”. Las valoraciones de CK no son confiables durante el embarazo. La valoración de CK no es, generalmente, bastante confiable para utilizarse como prueba, y se realiza, generalmente, conjuntamente con otras pruebas.

BIOPSIA DEL MÚSCULO
Biopsias del músculo (que remueven una pequeña porción de tejido muscular bajo anestesia local para su estudio) se utilizan a menudo para diagnosticar los diversos desórdenes neuromusculares, pues pueden, por ejemplo, detectar a la gente que es muy suavemente afectada (e.g. por Becker o la distrofia muscular Facio-escapulo-humeral). También se utilizan a veces para asistir en pruebas del portador, pero hoy en día ésto se realiza más a menudo por las pruebas de DNA. Otras pruebas especiales se utilizan de vez en cuando en situaciones particulares.
El especialista que organiza las pruebas utilizará los resultados de estas pruebas para calcular la probabilidad de que una persona sea un portador.

¿CUÁL ES DIAGNÓSTICO PRENATAL?
Si uno o ambo padres son “portadores” de una condición particular, hay un riesgo que esa condición afectará a su niño no nato. Las pruebas prenatales se realizan durante el embarazo, para intentar descubrir si se afecta al feto (niño no nato). Las pruebas están solamente disponibles para algunos desórdenes neuromusculares. Usted puede comprobar la disponibilidad entrando en contacto con su genetista, o la Campaña Muscular de la Distrofia. La pareja puede desear considerar si o no continuar el embarazo si se afecta el feto. Alternativamente, pueden desear saber si se afecta el feto de modo que puedan continuar con el embarazo enriquecidos con el conocimiento que les ayudará a prepararse y a planear para el futuro.
Diversos tipos de pruebas prenatales se pueden realizar después de cerca de las 10 semanas de embarazo. El muestreo del villus de Chorion (CVS) se puede hacer en 10-12 semanas, y la amniocentesis cercano a las 14-16 semanas, mientras que la biopsia placentaria y el muestreo fetal de la sangre se pueden hacer cerca de las 18 semanas. Las mujeres/parejas necesitarán considerar cuidadosamente a qué pruebas someterse y discutir ésto con su consejero genético. La prueba anterior permitiría la terminación temprana que sería probablemente menos traumática para la pareja, pero lleva un riesgo levemente más alto de error que pruebas mas tardías (cerca del 2%, en comparación con 0.5%).
Para conseguir la ventaja máxima de estas pruebas, es muy importante que las investigaciones para el estatus del portador comiencen ANTES que empiece un embarazo. Por esta razón, mucha gente realiza la prueba del portador al final de su adolescencia.
Las dos pruebas prenatales que más generalmente se utilizan son:

EL MUESTREO DEL VILLUS DE CHORION (CVS) Y LA AMNIOCENTESIS
Estos procedimientos se utilizan para obtener una muestra del DNA del feto (niño no nato). Los resultados de ambas pruebas pueden tomar algunas semanas para darse a conocer. El DNA es estudiado por los científicos para intentar y para descubrir si o no el feto ha heredado la parte con la mutación del código genético. Utilizarán “pruebas genéticas directas” o “marcadores genéticos ligados”. Los padres serán informados de los resultados, y después decidirán si o no continuar con el embarazo.

EL MUESTREO DEL VELLO CORIÓNICO  (VILLUS DE CHORIONIC (CVS))
El corion es el tejido fino que rodea el feto durante el embarazo temprano, la parte que se convierte más adelante en la placenta (secundinas). Contiene la misma clase de DNA que el feto. Una muestra minúscula del corion se obtiene en un tiempo temprano del embarazo. De este fragmento del tejido fino, bastante DNA se puede extraer para realizar la prueba, que implica el buscar el mismo cambio genético que el ya identificado en una persona afectada de la familia.

¿QUÉ IMPLICA LA PRUEBA?
La prueba se puede realizar cercana a las 10 -12 semanas del embarazo.   Se realiza primero, una exploración por ultrasonido para comprobar que tan avanzado está el embarazo, y para determinar la posición de la placenta. La prueba implica el pasar una aguja a través del abdomen en una manera similar a una amniocentesis; para obtener un pedazo pequeño del corion. La prueba toma generalmente cerca de 20 a 30 minutos, y se puede hacer en un consultorio ambulatorio del hospital (sin hospitalizar al paciente). La mujer que es sometida al estudio está despierta y enterada de qué está sucediendo durante la prueba.

¿ES DOLOROSA LA PRUEBA?
La mayoría de las mujeres la describen como una prueba incómoda más que dolorosa.  Se utiliza generalmente anestesia local, pero la mayoría de las mujeres dicen que están conscientes de la sensación de “empujar”; posteriormente pueden sentir un cierto dolor sobre el área.