PRUEBAS DE LA DETECCIÓN DEL PORTADOR Y DIAGNOSIS PRENATAL DE CONDICIONES NEUROMUSCULARES HEREDITARIAS.

Hay varios tipos de distrofia muscular y aproximadamente 50 condiciones neuromusculares, que están dentro del área de interés de la asociación Campaña Muscular de la Distrofia (Muscular Campaign). Si usted tiene un familiar con una de estas condiciones puede desear conocer las respuestas a dos preguntas importantes:

¿SOY UN PORTADOR DE LA CONDICIÓN?
¿AFECTARÁ A MIS NIÑOS?
Las respuestas variarán según el tipo de distrofia muscular o de la condición relacionada, su patrón hereditario, y cuánto sabemos sobre sus causas genéticas. Usted puede averiguar si la prueba prenatal y del portador están disponibles para la condición en la cual usted esté interesado entrando en contacto con la Campaña Muscular de la Distrofia o con su centro local de genetistas donde un genetista estará disponible para hablar sobre sus circunstancias particulares y cómo pueden afectar la posibilidad y la exactitud de la prueba. Esta Hoja Informativa es una guía de referencia a algunas de las técnicas generales y de las pruebas genéticas que se pueden utilizar en la detección del portador y el diagnostico prenatal.
Recuerde - las pruebas genéticas pueden tomar varias semanas o aún meses para terminar, por lo qué debe ser hecha preferiblemente antes de que se comience un embarazo. Una vez que se sepan los resultados, entonces usted tendrá tiempo para pensar en las diferentes opciones y discutir éstas con los especialistas en un centro de asesoramiento genético.

PRUEBAS DE LA DETECCIÓN DEL PORTADOR
¿QUÉ ES UN PORTADOR?
Un portador es una persona que no demuestra generalmente ningún síntoma de una condición pero quién lleva el gen culpable que lo causa; o una persona que tiene síntomas muy suaves o benignos de una condición (pero quién no se puede haber diagnosticado como que la padece), y lleva el gen culpable que la causa. Hay un riesgo que un ' portador ' pasará el gen responsable a sus niños, y que puede ser que sean afectados por la condición o sean ellos mismos sean los portadores. El nivel de ese riesgo depende del patrón hereditario de la condición (ésto se describe en la ficha informativa referente a la condición particular en la cual usted está interesado, o usted puede discutirla con su genetista).

¿CUÁLES SON PRUEBAS DE LA DETECCIÓN DE PORTADORES?
Si alguien tiene realmente una condición particular, ésta será generalmente evidente durante el examen clínico. Las pruebas genéticas de portadoras se diseñan para descubrir si una persona, que no tiene ningún síntoma de una condición, lleva el gen responsable que las causa.

PRUEBAS GENÉTICAS DIRECTAS
Estas se realizan en el segmento del código genético de la persona (DNA) que, cuando está interrumpido, causa una condición o trastorno particular. Una vez que los científicos hayan identificado la causa genética de una condición saben dónde buscar la interrupción o alteración entre los millares de genes que componen nuestro código genético (DNA). Esta alteración puede tomar la forma de un segmento repetido de la codificación genética (llamada una “duplicación” o “extensión”), de un segmento que falta (llamado una “deleción”), o de una alteración minúscula en el código genético (llamado una “mutación de puntual”), dependiendo de la condición. Diversos tipos de mutación o alteración se encuentran en diversos desórdenes, o a veces en diversas familias con el mismo desorden, así que es importante siempre encontrar el “error” genético específico responsable del desorden en una familia particular antes de que pueda ser utilizada para examinar a otros miembros de esa familia. Cuanto más grande es la mutación, más fácil es localizarla. No es siempre técnicamente posible identificar una mutación del punto, incluso cuando está presente.
El DNA es obtenido tomando una muestra de la sangre. Si el pariente que es afectado por una condición particular está vivo, se le puede solicitar una muestra de sangre, la cuál entonces será comparada directamente con la persona que está siendo estudiada para conocer si es portador o el estado prenatal. Ésto puede ayudar a los científicos a hacer el diagnóstico y a acelerar el proceso.

PRUEBAS DE LA DETECCIÓN DEL PORTADOR Y DIAGNOSIS PRENATAL DE CONDICIONES NEUROMUSCULARES HEREDITARIAS

LOS MARCADORES GENÉTICOS LIGADOS O “ESTUDIOS FAMILIARES”
A veces, en ausencia de una alteración obvia del gen (una duplicación, una deleción o una mutación de puntual) en una persona afectada, las pruebas genéticas directas no pueden ser realizadas. En estos casos, los “marcadores” se utilizan para descubrir si alguien ha heredado la parte crucial del código genético que lleva el defecto genético. Son segmentos de DNA, situados cerca del gen culpable de la persona afectada, que se puede utilizar para distinguirlo: se dice que están “ligados” al gen. Si a la persona que está siendo estudiada se le encuentra haber heredado los mismos marcadores que la persona afectada, entonces él o ella es probable que también haya heredado el gen responsable. La exactitud de todo ésto depende de qué tan cerca el marcador esté al gen responsable. A veces, un marcador confiable no está disponible, y entonces la prueba no da ninguna información útil. Para utilizar marcadores ligados, una muestra del DNA de la persona afectada debe estar disponible, adicionalmente, muestras de otros tantos miembros de la familia como sea posible, para poder establecer qué “marcadores” están ligados al gen responsable en su familia particular.